Девочка-подросток, которая жила в Италии 12 тысяч лет назад, страдала редкой формой карликовости

Ученые заявили о том, что у человека, который жил на территории современной Италии в каменном веке, было редкое генетическое заболевание, вызывающее укорочение рук и ног, сообщает Live Science.

Анализ ДНК скелета показал, что это была девочка-подросток с редкой формой карликовости. По словам исследователей, это самое раннее подтверждение генетического заболевания по ДНК у анатомически современного человека.

ВАС ЗАИНТЕРЕСУЕТ

Археологи нашли древнейшее в мире отравляющее оружие возрастом 60 тысяч лет

«Поскольку это самый ранний подтвержденный генетический диагноз, когда-либо поставленный человеку, самый ранний диагноз редкого заболевания и самый ранний случай семейного генетического заболевания, это настоящий прорыв для медицинской науки. Выявление с почти полной уверенностью единственного изменения основания в гене у человека, умершего от 12 000 до 13 000 лет назад, является самым ранним подобным диагнозом, опережающим предыдущие примерно на 10 тысячелетий», — заявил соавтор исследования Адриан Дейли, врач и исследователь в области эндокринологии в университетской больнице Льежа в Бельгии.

Кости девочки нашли еще в 1963 году в пещере Ромито, вместе с останками восьми других охотников-собирателей. Ее останки назвали «Ромито 2». Теперь же ученые выяснили, что она страдала от редкого генетического заболевания, которое называют акромезомелической дисплазией типа Марото (AMDM). Это состояние приводит к сильному укорочению конечностей, особенно предплечий, передних конечностей, кистей и стоп.

AMDM вызывается мутациями на обеих хромосомах гена NPR2, который играет ключевую роль в росте костей. В результате своего состояния Ромито 2 «столкнулась бы с трудностями при перемещении на большие расстояния и по пересеченной местности, а ограничения движений в локтях и кистях рук повлияли бы на ее повседневную деятельность», — написали ученые.

Рост Ромито 2 составлял примерно 110 сантиметров. Вопреки предыдущим исследованиям, предполагавшим, что скелет принадлежал мужчине, ДНК-тестирование с использованием материала, собранного из левого внутреннего уха, показало, что Ромито 2 была женщиной. Она была похоронена в позе, обнимающей взрослого человека по прозвищу «Ромито 1».

ДНК-тестирование также показало, что Ромито 1 была женщиной и являлась родственницей первой степени родства Ромито 2. То есть, они были матерью и дочерью или сестрами. Интересно, что Ромито 1 была ниже среднего роста для взрослых того времени, ее рост составлял 145 сантиметров.

Анализ показал, что у Ромито 1 была одна аномальная копия гена NPR2, что, возможно, несколько ограничило ее рост, но не в такой степени, как у Ромито 2, у которой было две аномальные копии гена и, следовательно, наблюдалась более выраженная карликовость.

Генетический материал скелетов подтвердил, что Ромито 1 и Ромито 2 принадлежали к генетическому кластеру Виллабруна — популяции охотников-собирателей, которая распространилась из Южной Европы в Центральную и Западную Европу примерно 14 тысяч лет назад. Анализ также выявил следы близкородственного скрещивания. По словам ученых, популяция, которая жила возле Ромито, была небольшой.

Почему Ромито 1 и Ромито 2 умерли, неизвестно, на их телах не сохранилось никаких следов травм. Рацион Ромито 2 был таким же, как и у других людей, которых захоронили в пещере. Это указывает на то, что сообщество, в котором она жила, заботилось о ней.

Ранее ученые обнаружили в Мексике гробницу сапотекской цивилизации возрастом 1400 лет. Она сохранила множество поразительных деталей, включая статую совы с человеком в клюве.